La Atrofia Muscular Espinal, cosa de genes, y la lucha "esperanzada" del niño vallisoletano Nicolás

Se considera enfermedad rara aquella que afecta a una proporción reducida de la población, exactamente a 1 de cada 2.000 personas en el caso de Europa. Actualmente existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras diagnosticadas, catálogo en el que figura la Atrofia Muscular Espinal (AME), patología que afecta a Nicolás, niño vallisoletano de nueve años que padece el tipo II.

La AME tipo II o forma intermedia de los síntomas siempre aparece antes de los 18-24 meses de edad y los afectados por esta patología llegan a sentarse e incluso a ponerse de pie en algún momento pero no son capaces de andar de forma autónoma por lo que, como le ocurre a Nicolás, dependen de una silla de ruedas.

La AME se clasifica como enfermedad neuromuscular por lo que se manifiesta por la pérdida progresiva de la fuerza muscular, hecho que se debe a la afectación que sufren los pacientes de las neuronas motoras de la espina dorsal que impide una correcta transmisión del impulso nervioso a los músculos del cuerpo, motivo por el que estos se atrofian.

Se trata de una enfermedad genética ya que la causa de la AME es la mutación de un gen, llamado SMN1, que es el responsable de una proteína que apoya el movimiento normal de los músculos y el control de las articulaciones, el abdomen, la cabeza, el cuello, el pecho y los músculos respiratorios. Sin embargo, en los enfermos el SMN1 cuenta con un gen homólogo llamado SMN2 que suma un número de copias del 1 al 5; así, cuantas más copias de este gen homólogo haya, el fenotipo será por lo general más benigno.

Nicolás cuenta con dos copias del SMN2, lo que resulta "esperanzador" para sus padres, quienes, inesperadamente, resultaron ser portadores del gen responsable de la enfermedad, hecho que no tenía por qué haber causado obligatoriamente la dolencia de la AME ya que este tipo de casos solo ocurren en uno de cada cuatro embarazos. De hecho, Nicolás tiene un hermano de once años sin ningún signo de esta patología.

Esta enfermedad presenta un diagnóstico reciente lo que causa el desconocimiento de algunas de sus características. Aún así, se ha realizado una clasificación de los diferentes tipos de esta enfermedad en función de la gravedad de los síntomas, la edad de aparición y la evolución.

De esta forma, el más grave es el tipo I o enfermedad de Werdning-Hoffmann que se manifiesta a partir del nacimiento o a las pocas semanas de vida. Los bebés afectados nunca llegan a sentarse porque el tronco no desarrolla la suficiente fuerza, hecho que también ocurre en los músculos respiratorios intercostales, motivo que explica que las complicaciones más importantes dentro de la enfermedad sean de carácter respiratorio. De hecho, la incidencia de este tipo es de 1 de cada 6000 y constituye uno de los trastornos autosómicos recesivos letales más frecuentes en la infancia.

El segundo tipo es el padecido por Nicolás, mientras que el tercer tipo, también conocido como enfermedad de Jugelberg-Welander, presenta sus primeros síntomas a partir de los 18-24 meses pero también pueden darse en la adolescencia o en las etapas tempranas de la vida adulta. La enfermedad presenta una sintomatología progresiva y en algunos casos se estabiliza y los afectados pueden llevar una vida relativamente normal.

La última forma, conocida como AME tipo IV, Síndrome de Kennedy o AME Bulbo Espinal, presenta una aparición tardía, más allá de los 30 años y se caracteriza por un proceso de desarrollo más lento. Se estima que solo se da en varones quienes pueden sufrir cambios hormonales como el crecimiento de las mamas.

La AME está considerada la causa genética más común de mortalidad infantil, con una incidencia de cuatro afectados por cada 100000 personas. Se estima que existen más de 1500 afectados en España pero no existe un registro oficial así que no se puede conocer el número con exactitud.

Según ha explicado la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) a Europa Press, 99 personas del territorio nacional padecen algún tipo de AME. Sin embargo, recuerdan que estos datos son aproximativos ya que solo quedan registradas aquellas personas que entran en contacto con la asociación por lo que se estima que el número es más alto.

En concreto, el tipo con mayor prevalencia es el tres ya que 55 personas de estas 99 la padecen, seguida por el tipo dos en el que son 26 los afectados. Por su parte, 9 personas han contactado con Feder para indicar que sus bebés padecían la AME tipo uno, sin embargo, se estima que el número es "bastante" más alto porque la mayoría de los enfermos de tipo uno mueren al escaso tiempo de nacer y pocos padres tienen tiempo para inscribirse en la asociación. Por su parte, siete españoles padecen la AME tipo cuatro.

De estos datos globales, un salmantino padece la AME tipo tres, mientras que una persona castellanoleonesa padece la tipo dos y otra la tipo uno. Por su parte, ningún enfermo con AME tipo cuatro de Castilla y León ha contactado con Feder.

Estos datos son corroborados por la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), entidad privada sin ánimo de lucro y de ámbito estatal dirigida por un Patronato de familiares y enfermos de esta patología. Esta Fundación ha puesto en marcha desde el pasado abril un registro virtual de pacientes con el objetivo de fomentar con ello la investigación de dicha patología. La asociación ha indicado a Europa Press que, por el momento, hay 100 personas inscritas en este registro por lo que los datos son imprecisos.

Actualmente no existe una cura conocida, sin embargo, son varias las investigaciones que se han emprendido para tratar de mejorar las condiciones de vida de los enfermos así como acercarse al desenlace definitivo de la enfermedad. Por el momento la prioridad es conseguir detener la degeneración, según señalaron los padres de Nicolás, ya que a partir de ahí, "todo sería mucho más sencillo".

Entre los tratamientos para afrontar la enfermedad el más importante es la fisioterapia gracias a la que los músculos se mantienen activos para aplazar su debilitamiento. Por este motivo, a Nicolás le dejan jugar a la videoconsola casi todos los días, cosa que, según explica su madre, es fundamental para que mantenga las manos activas.

Nicolás no tiene que tomar ninguna medicación sino que su terapia es únicamente física, por este motivo debe permanecer al menos una hora al día en su bipedestador para mantenerse en pie y reforzar sus músculos. Nadar es una de sus actividades favoritas y más aún porque, como él bien sabe, es muy importante para su recuperación. Así, Nicolás va todos los martes y jueves a la piscina del barrio de la Victoria en la que con la ayuda de un fisioterapeuta particular, hace ejercicios de natación y de respiración ya que los afectados por la AME suelen presentar problemas torácicos constituyendo estos la causa más común de su muerte.

El dinero juega un papel fundamental en el tratamiento de la AME. Por ello, las familias deben hacer un esfuerzo económico para salir adelante. Así, en el caso de Nicolás, ambos padres trabajan, ella a tiempo completo y él a jornada partida porque tiene más fuerza y puede desplazar mejor al niño.

Aún así, los gastos de tipo ortopédicos son un "abuso" en palabras del padre, quien explicó que la silla de ruedas de Nicolás costó 6.000 euros de los cuales 3800 fueron cubiertos por la Seguridad Social. Sin embargo, el asiento superó los 1.500 euros y las ruedas costaron 300 euros cada una, gastos por los que no han recibido ayuda.

De igual modo, la forma de vida de los familiares se ve obligada a cambiar, hecho por el que la familia de Nicolás tuvo que trasladarse de domicilio por vivir en un adosado en el que "todo eran escaleras", al tiempo que tuvieron que cambiar su Peugeot por una furgoneta en la que entrase la silla eléctrica. Todo ello con la ayuda de la Ley de dependencia, reglamento por el que reciben 300 euros mensualmente.